Co to są zespoły mielodysplastyczne?
Zespoły mielodysplastyczne (mielodysplazja szpiku, ang. myelodysplastic syndrome, MDS) jest to grupa jednostek chorobowych, w których proces tworzenia krwinek jest zakłócony przez niezdolność niedojrzałych komórek do prawidłowego wzrostu i rozwoju. Na zespoły mielodysplastyczne chorują częściej mężczyźni w wieku 60–75 lat. W Polsce rocznie notuje się około 2 tys. zachorowań.
Zespoły mielodysplastyczne są skutkiem zaburzeń genetycznych - np. utraty części lub całego chromosomu, przeniesienia części materiału genetycznego do innego chromosomu, obecności nadmiarowego chromosomu albo kombinacji takich zmian. Przyczyny tych zaburzeń nie są do końca poznane. Wymienia się kilka czynników ryzyka, które mogą zwiększać częstotliwość zachorowania na MDS, są to m.in.:
-
narażenie na związki chemiczne takie jak: pestycydy, toluen, benzen, środki ochrony roślin, nawozy sztuczne, farby do włosów, ksylen, chloramfenikol
-
dym tytoniowy
-
metale ciężkie
-
promieniowanie jonizujące
-
leki – cytostatyki
-
niedokrwistość aplastyczna
-
czynniki genetyczne
Klinicznie wyodrębnia się kilka grup (5 grup) i typów (8 typów) MDS, wg tzw. klasyfikacji FAB oraz zmodyfikowanej klasyfikacji FAB.
Jakie są objawy zespołów mielodysplastycznych?
Objawy nie są charakterystyczne, mogą również występować w szeregu innych schorzeń. W MDS dochodzi do rozwoju niedokrwistości, której objawami mogą być: osłabienie, szybka męczliwość, bóle i zawroty głowy, szybka akcja serca, zmniejszenie koncentracji, bladość skóry i śluzówek.
W przebiegu mielodysplazji może występować neutropenia - zmniejszenie ilość granulocytów skutkuje ciężkimi zakażeniami bakteryjnymi i grzybiczymi.
Skutkiem małopłytkowości mogą być objawy skazy krwotocznej - wybroczyny na skórze (bez urazów) oraz śluzówkach, a także krwawienia. Niekiedy występuje hepatomegalia (powiększenie wątroby), splenomegalia (powiększenie śledziony) lub limfadenopatia (powiększenie węzłów chłonnych).
Jaka jest diagnostyka zespołów mielodysplastycznych?
W diagnostyce zespołów mielodysplastycznych należy ocenić przede wszystkim krew obwodową, a także szpik (zarówno pod kątem morfologicznym, jak i cytogenetycznym). Rutynowe badanie krwi (powinno być wykonywane co najmniej raz w roku) może pomóc w rozpoznaniu choroby.
W krwi obwodowej mogą występować zaburzenia takie jak:
-
niedokrwistość
-
leukopenia (zmniejszenie całkowitej liczby białych ciałek krwi) z neutropenią (zmniejszenie liczby granulocytów)
-
obecność blastów (niedojrzałych komórek układu hemopoetycznego)
-
małopłytkowość
-
retikulocytopenia (zmniejszenie liczby retikulocytów)
-
niekiedy całkowita pancytopenia (zmniejszenie liczby wszystkich składników komórkowych krwi)
Szpik w biopsji aspiracyjnej jest zazwyczaj bogatokomórkowy lub normokomórkowy z zaburzeniami hemopoezy (proces wytwarzania i różnicowania się elementów morfotycznych krwi). W trepanobiopsji, oprócz zaburzonej hematopoezy obserwuje się nieprawidłowe rozmieszczenie komórek prekursorowych oraz niekiedy cechy włóknienia szpiku.
Jakie jest leczenie zespołów mielodysplastycznych?
Wybór terapii zależny jest od wieku i stanu ogólnego chorego (ocenianego na podstawie skali ECOG), oraz od klasyfikacji rokowniczej (IPSS).
- Leczenie łagodne - leczenie prowadzone w warunkach ambulatoryjnych (czynnik wzrostu, chemioterapia w małych dawkach, leczenie wspomagające);
- Leczenie intensywne - leczenie prowadzone w warunkach szpitalnych (chemioterapia skojarzona, przeszczepienie szpiku kostnego), w razie braku kwalifikacji do przeszczepu - leki demetylujące.
- Przeszczepienie szpiku jest metodą z wyboru u chorych poniżej 45 rż., umożliwiającą wyleczenie.
- Chemioterapia - w leczeniu łagodnym MDS stosuje się małe dawki chemioterapeutyków. W chemioterapii intensywnej można wykorzystywać modele stosowane w leczeniu ostrej białaczki szpikowej.
- Leczenie wspomagające - stosuje się głównie uzupełnianie niedoborów elementów morfotycznych krwi, tj.: przetaczanie krwi, podawanie erytropoetyny (stymulacja procesów wytwarzania czerwonych krwinek), podawanie G-CSF (czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów) - leczenie neutropenii, przeciwdziałanie zakażeniom, przetaczanie krwinek płytkowych w przypadku obecności skazy krwotocznej.
- Leki immunomodulujące oraz leki demetylujące.
- Leki eksperymentalne – w ramach badań klinicznych
Źródła
-
A. Szczeklik: „Choroby wewnętrzne”; Kraków, Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1483-1488
-
https://pl.wikipedia.org/wiki/Zespo%C5%82y_mielodysplastyczne (dostęp z dnia 15.01.2018)
-
http://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/nowotwory/zespoly-mielodysplastycz... (dostęp z dnia 15.01.2018)